İki Epileptik Ölüm Olgusunda Postmortem Tanı: Tuberoskleroz Kompleksi
DOI:
https://doi.org/10.17986/blm.2017228062Anahtar Kelimeler:
tuberoskleroz- otopsi- epilepsi- adli tıp- adli patolojiÖz
Tuberoskleroz kompleksi deri bulgularıyla ve beyin, böbrekler, kalp, karaciğer, gözler ve akciğerler gibi birçok organda iyi huylu tümörlerle karakterli, otozomal dominant bir hastalıktır. Uzun yıllardır epilepsi öyküsü olan 15 yaşlarındaki iki kadın olguya Adli Tıp Kurumu’nda yapılan otopsileri ile TSK tanıları konmuştur. Bu çalışmada TSK tanısının konulmasında ‘medikal otopsinin’ önemini vurgulamayı, sık karşılaşılmayan ve olguların öyküsünde genellikle sadece epilepsi bulunan bu hastalığı adli tıp pratiği içinde güncel literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.
İndirmeler
Kaynaklar
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372: 657-68. DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(08)61279-9
Erol İ, Savaş T, Şekerci S, Yazıcı N, Erbay A, Demir Ş, Saygı S, Alkan Ö. Tuberous sclerosis complex; single center experience. Turk Pediatri Ars. 2015 Mar 1;50(1):51-60. DOI: https://doi.org/10.5152/tpa.2015.2138
Hallett L, Foster T, Liu Z, et al. Burden of disease and unmet needs in tuberous sclerosis complex with neurological manifestations: systematic review. Curr Med Res Opin 2011; 27: 1571-83. DOI: https://doi.org/10.1185/03007995.2011.586687
Mizuguchi M, Takashima S. Neuropathology of tuberous sclerosis. Brain Dev. 2001 Nov;23(7):508-15. DOI: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(01)00304-7
Inci R, Aksoy A, Inci M.F, Ozyurt K, Oztürk P. Multipl akrokordonlarla tanı alan tuberoskleroz olgusu. J Clin Exp Invest 2013; 4 (1): 130-133 DOI: https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2013.01.0251
Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol 2007; 57: 189-202. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2007.05.004
Roach ES, Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13: 624-628. DOI: https://doi.org/10.1177/088307389801301206
Northrup H, Krueger DA, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-65. DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J Child Neurol. 2004; 19: 643–649. DOI: https://doi.org/10.1177/08830738040190090301
Webb D, Clarke A, Fryer A, Osborne J. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol. 1996; 135:1–5. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.1996.tb03597.x
Alper J, Holmes L. The incidence and significance of birthmarks in a cohort of 4,641 newborns. Pediatr Dermatol. 1983; 1:58–68. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.1983.tb01093.x
Vanderhooft S, Francis J, Pagon R, Smith L, Sybert V. Prevalence of hypopigmented macules in ahealthy population. J Pediatr. 1996; 129:355–361. DOI: https://doi.org/10.1016/S0022-3476(96)70066-5
Jozwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Michalowicz R, Chmielik J. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998; 37: 911–917. DOI: https://doi.org/10.1046/j.1365-4362.1998.00495.x
Yılmaz R., Akat S., Demirçin S., Kumral B., Gürpınar S. Gözükırmızı E., Yıldırım A., Özer E. Difficulty In Diagnosis; Epileptic Death, J. Contemporary Medicine, vol.4, pp.59-63, 2014
İndir
Yayınlanmış
Sayı
Bölüm
Lisans
Dergimiz ve bu internet sitesinin tüm içeriği Creative Commons Attribution (CC-BY) lisansının şartları ile ruhsatlandırılmıştır. Creative Commons Attribution Lisansı, kullanıcıların bir makaleyi kopyalamasına, dağıtmasına ve nakletmesine, makaleyi uyarlamasına ve makalenin ticari olarak kullanılmasına imkan tanımaktadır. CC BY lisansı, yazarına uygun şekilde atfedildiği sürece açık erişimli bir makalenin ticari ve ticari olmayan mahiyette kullanılmasına izin vermektedir.
